2024年9月12日，是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。出生缺陷是指胎兒出生前在母體內發生的身體結構、功能或代謝異常。為了有效預防出生缺陷，我國實施三級預防策略：一級預防是指婚前、孕前優生健康檢查；二級預防是指產前篩查、產前診斷、孕產婦保健；三級預防是指產后新生兒疾病篩查和兒童系統保健。

　　“出生缺陷的防治，目前排在前面的首先是先天性心臟病、消化道畸形等結構性畸形，這些大多在產前就可以做到及時診斷。”江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院、江蘇省婦幼保健院）兒科主任陸超介紹，出生后進行密切監護，快速手術治療，可以最大程度挽救患兒生命。

　　“在我們小兒外科最常見到的是結構畸形，很多在產檢過程中就能夠發現。”江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院、江蘇省婦幼保健院）小兒外科主任醫師易軍舉例說，比如發現了胎兒腎臟積水，充分評估后我們可能會讓胎兒早一點出來，避免胎兒繼續生長導致腎皮質壓迫，進而保護腎功能。“再比如先天性腸道閉鎖，孕期做B超的時候就能發現，有些家長可能會有所顧慮，甚至選擇人流，但其實胎兒出生后通過手術把腸子接起來，能跟正常的孩子同樣生長發育。”

　　比起這些可預見的缺陷，令更多人疑問的是：看起來都健康的父母，為什么還會生出有遺傳病的孩子？這其實與隱性遺傳、年齡等多種因素相關。“如果有一對夫妻攜帶了隱性遺傳病的基因突變的位點，懷孕了之后就有可能出現有遺傳方面問題的寶寶。”江蘇省人民醫院產前診斷中心主任馬翔解釋說，另外，一些高齡的夫婦，精子和卵子發育可能出現異常，還有就是有糖尿病、高血壓等疾病的，如果孕前沒有進行科學評估，孕期也會存在相應的風險。“科學備孕，高危孕婦最好進行規范咨詢，養成良好的生活方式，包括飲食、運動、作息等，避免不良環境接觸史、藥物接觸史。”馬翔建議各位準媽媽，懷孕之后應主動進行產前篩查、定期產檢，產后也要積極接受新生兒疾病篩查和訪視。 揚子晚報/紫牛新聞記者 許倩倩